دراسة يكشف عن الطفرات الجينية المسؤولة عن شدة نوبات مرض الخلايا المنجلية

توصلت دراسة علمية أجريت في جامعة الخليج العربي إلى طفرات جينية قد تكون سبباً في شدة النوبات التي يتعرض لها بعض مرضى الخلايا المنجلية، حيث وجدت الدراسة ان هناك 4 طفرات في عامل فون وليبراند لدى مرضى الخلايا المنجلية من المرجح أن تكون سبباً في نمط المرض. جاء ذلك لدى مناقشة جامعة الخليج العربي أطروحة الدكتوراه المقدمة من الطالبة السعودية فاطمة بنت سالم بن عايض اليامي بعنوان «التعدد النمطي في إكسون 28 للشفرة الجينية لعامل فون ويليبراند وخصائص النمط الظاهر في مرض الخلايا المنجلية» ضمن برنامج الطب الجزيئي تخصص علم الوراثة الطبية.

وقال عميد كلية الطب والعلوم الطبية الأستاذ الدكتور عبدالحليم ضيف الله إن مرض فون ويلبراند هو اضطراب دائم في حالات نزيف الدم؛ حيث لا يتجلط الدم بشكل طبيعي، كما يمتلك المصابون بهذا المرض مستويات منخفضة أو اضطرابا في عامل فون ويلبراند، وهو بروتين يساعد على تجلُّط الدم. أما مرض فقر الدم المنجلي فهو مرض نادر عالمياً لكنه شائع في البحرين وبعض مناطق العالم.

ما خصائص مرض فقر الدم المنجلي؟

يبين الدكتور ضيف الله أن الجسم ينتج خلايا الدم الحمراء الطبيعية وتكون مرنة ومستديرة تتحرك بسهولة من خلال الأوعية الدموية، أما في فقر الدم المنجلي، تصبح خلايا الدم الحمراء جامدة ولزجة وتتشكل مثل المنجل أو أقمار الهلال. هذه الخلايا غير منتظمة الشكل ويمكن أن تتعثر في الأوعية الدموية الصغيرة، والتي يمكن أن تبطئ أو تمنع تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء من الجسم، تعيش خلايا الدم الحمراء لمدة 120 يومًا قبل أن يحتاج الجسم إلى استبدالها؛ لكن الخلايا المنجلية تموت عادة خلال 10 إلى 20 يومًا، وهو ما يترك نقصًا في خلايا الدم الحمراء مسببًا (فقر الدم).

إلى جانب ذلك بيّن المشرف الرئيسي على الأطروحة الدكتور دورجى شوم، أن هذه الدراسة تعد الأولى من نوعها في التحليل والكشف عن الطفرات الموجودة في الشفرة الجينية للإكسون 28 الخاصة بعامل فون ويليبراند عند المرضى بالخلايا المنجلية، والتي أظهرت وجود 4 طفرات وبشكل خاص عند هذه المجموعة من المرضى. وتطرق هذه الدراسة الأبواب الأولية لمزيد من البحث حول طبيعة العلاقة بين الإصابة بمرض فون ويلبراند من جانب، وشدة النوبات التي يتعرض لها مرضى فقر الدم المنجلي من جانب آخر.

يشار إلى أن مناقشة الأطروحة تمت عبر تقنية وسائط الفيديو وتمت بإشراف الدكتور دورجي شوم، رئيس قسم علم الأمراض بكلية الطب والعلوم الطبية، والأستاذ الدكتور عبدالحليم ضيف الله أستاذ علم التشريح وعميد كلية الطب والعلوم الطبية في جامعة الخليج العربي. وقد امتحن الطالبة الممتحن الخارجي الدكتور فيصل عبدالله الصايغ، الأستاذ المشارك في كلية الطب بجامعة الكويت ورئيس وحدة أمراض الدم السريرية في مستشفى مبارك. الدكتور فائق الحلي أستاذ علم الأمراض في كلية الطب والعلوم الطبية في جامعة الخليج العربي ممتحنا داخليا.

قد يهمك ايضاً

جامعة الخليج العربي تدشن مركز التدريب على الإنعاش القلبي

جامعة الخليج العربي تتفوق على التحديات وتعقد اختباراتها عن بعد